A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. Desde então a doença passa a ser conhecida como Distrofia pseudo hipertrófica ou Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne
Antes, outros médicos haviam descrito a doença entre eles o cirurgião escocês Charles Bell. O médico inglês Edward Meryon descreveu os achados microscópicos dos meninos afetados em exames pós-mortem.
Em 1858, Duchenne documentou o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido à uma doença muscular. Em 1868 publicou 13 casos e fez inúmeras observações importantes em relação a sinais e sintomas e ao fato de que a deterioração intelectual pode fazer parte da clínica da doença. Também através de suas observações concluiu-se que a patologia era transmitida por herança, afetando principalmente meninos. De forma errada, Duchenne sempre acreditou que a doença decorria de alterações no Sistema Nervoso.
Ernest Leyden sugere que as distrofias herdadas devem ser classificadas em categorias separadas daquelas consequentes à lesão dos nervos.
William Erb foi o primeiro a tentar diferenciar os vários tipos de distrofias, classificando-as segundo a idade de início. Erb teorizava, erroneamente, que a DMD era causada por nutrição inadequada.
Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu o modo como os meninos afetados pela DMD tentavam se levantar. Esta manobra passou a ser conhecida como “sinal de Gowers”.
Nos anos 50 houve importantes progressos, incluindo a fundação da Associação de Distrofia Muscular e um estabelecimento de uma classificação mais fidedigna da distrofia muscular. Esta classificação foi alterada em 1957 por P.E. Becker, que descreveu uma variante menos severa de DMD e que levou o seu nome.
Em 1986, com a técnica de DNA recombinante descobre-se que um gene, quando defeituoso, causa a Distrofia Muscular de Duchenne e Becker. Em 1987 é identificada a ausência ou diminuição de uma proteína denominada distrofina nos meninos afetados.
Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne
Antes, outros médicos haviam descrito a doença entre eles o cirurgião escocês Charles Bell. O médico inglês Edward Meryon descreveu os achados microscópicos dos meninos afetados em exames pós-mortem.
Em 1858, Duchenne documentou o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido à uma doença muscular. Em 1868 publicou 13 casos e fez inúmeras observações importantes em relação a sinais e sintomas e ao fato de que a deterioração intelectual pode fazer parte da clínica da doença. Também através de suas observações concluiu-se que a patologia era transmitida por herança, afetando principalmente meninos. De forma errada, Duchenne sempre acreditou que a doença decorria de alterações no Sistema Nervoso.
Ernest Leyden sugere que as distrofias herdadas devem ser classificadas em categorias separadas daquelas consequentes à lesão dos nervos.
William Erb foi o primeiro a tentar diferenciar os vários tipos de distrofias, classificando-as segundo a idade de início. Erb teorizava, erroneamente, que a DMD era causada por nutrição inadequada.
Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu o modo como os meninos afetados pela DMD tentavam se levantar. Esta manobra passou a ser conhecida como “sinal de Gowers”.
Nos anos 50 houve importantes progressos, incluindo a fundação da Associação de Distrofia Muscular e um estabelecimento de uma classificação mais fidedigna da distrofia muscular. Esta classificação foi alterada em 1957 por P.E. Becker, que descreveu uma variante menos severa de DMD e que levou o seu nome.
Em 1986, com a técnica de DNA recombinante descobre-se que um gene, quando defeituoso, causa a Distrofia Muscular de Duchenne e Becker. Em 1987 é identificada a ausência ou diminuição de uma proteína denominada distrofina nos meninos afetados.
(Marina)
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